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UOS Biologia molecolare

Dipendente dall’UOC Medicina di Laboratorio
Responsabile: dr. Maurizio Zaccanelli

 
 
 
Telefono: 0363/424746
Fax: 0363/424053
 
Email: maurizio_zaccanelli@asst-bgovest.it
 
Equipe dirigenti sanitari:
Zaccanelli Maurizio
Oggionni Maria
 
Orario di apertura: 8.30-16.30 da Lunedì a Venerdì
 
Attività/interventi effettuati/prestazioni erogate:
 
Attività diagnostica di biologia molecolare
Estrazione acidi nucleici umani, batterici e virali da sangue intero, plasma, midollo osseo, liquor, tessuti e altri liquidi biologici
 
Virologia e batteriologia
  • HBV DNA quantitativo
  • HCV RNA qualitativo e quantitativo
  • Genotipo di HCV
  • Polimorfismo rs 12979860 del gene IL 28B (per la risposta terapeutica all’epatite C)
  • DNA di tutti i virus erpetici su Liquor e sangue: HSV1, HSV2, CMV, EBV, VZV
  • DNA di Neisseria meningitidis, Hemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae in liquor e sangue
  • DNA di Chlamydia Tracomatis in vari materiali (Tampone vaginale, uretrale e congiuntivale, urina, sperma)
  • DNA di Mycobacterium tuberculosis complex (MTBC) in espettorato, BAL e altri liquidi biologici.

 

Ematologia generale e coagulazione
  • Mutazioni gene HFE (H63D, S65C, C282Y)
  • Mutazioni gene Beta globina dell’emoglobina
  • Mutazioni gene Alfa globina dell’emoglobina
  • Mutazione gene Fattore II - protrombina
  • Mutazione gene Fattore V (Leiden)
 
Metabolismo
  • Aplotipi predisponenti alla malattia celiaca con grado di rischio: DQ2 e DQ8 con stato allelico
 
Oncoematologia
 
  • mRNA della traslocazione t(9,22) BCR-ABL (Maior e Minor) qualitativo e quantitativo (esprresso in International Scale IS).
  • Mutazione V617F del gene JAK2 qualitativa e quantitativa.
  • Analisi mutazionale dell’esone 12 del gene JAK2
  • Analisi mutazionale di V515L/K del gene MPL
  • Traslocazione t(14,18)
  • Traslocazione t(11,14)
  • Traslocazione t(11,18)
  • Ricerca in FISH per delezioni: 13q-, 11q-, 17p- e trisomia del cromosoma 12
  • Analisi mutazionale del gene TP53 (esoni 5-8)
  • Analisi mutazionale dell'esone 9 del gene CALR
 
Oncologia
  • Analisi mutazionale dei geni K-RAS e N-RAS (codoni 12, 13, 59, 60, 61, 117, 146, 181, 182, 183) su tessuto nel carcinoma del colon-retto
 
Farmacogenomica
  • Determinazione aplotipi di CYP450 2D6 in pazienti sottoposti a terapia del dolore con farmaci oppiodi
  • Analisi mutazionale del gene TPMT (ThioPurinaMetilTransferasi), enzima che interviene nel metabolismo delle mercaptopurine che vengono utilizzate come immunosoppressore
  • Determinazione aplotipi del gene DPYD (Diidropirimidina deidrogenasi). Enzima che interviene nel metabolismo delle fluoro pirimidine utilizzate in oncologia.
 
Attività diagnostica di sierologia virologica di II livello
  • Immunoblot per HCV
  • Immunoblot per HIV
  • HDV Ab
 
Orario ricevimento medici: 8.30 -16.30 da Lunedì a Venerdì
 
Ubicazione: Piano interrato
 
Modalità di prenotazione:
Per i pazienti esterni: segreteria dei Laboratori
Per pazienti interni: mediante sistema informatico o segreteria dei Laboratori
 
Punti di forza del Reparto:
Le attività di cui sopra necessitano nel loro svolgimento di elevate e non comuni capacità professionali che negli anni si sono venute a realizzare presso il personale dirigenziale sanitario e del comparto del SIMT. Inoltre, alla fine del 2012 a seguito di nuova gara, l’UOS ha acquisito un sequenziatore automatico di DNA. Ciò ha permesso l’introduzione di nuovi test a partire dal primo semestre  2013 e per tutto il 2014. Anche nel 2015 si prevede l’introduzione di nuovi test sia utilizzando tale strumentazione sia quella già presente nel Laboratorio da più tempo (amplificatore di sequenze di DNA in real time), cercando di rispondere alle esigenze dei colleghi clinici e seguendo le indicazioni della letteratura più aggiornata e più accreditata.
L’UOS svolge attività di produzione scientifica in collaborazione con altre UU.OO. dell’A.O. e con altre Istituzioni.
 
 

 

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